全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断,全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在舟山组建家庭,希望全面了解双方遗传背景的备孕夫妻。
- 在舟山有不明原因特殊症状,多方检查仍无明确结论的个人。
- 家族中在舟山有多位成员患有相似疾病,希望了解自身携带风险的成员。
- 在舟山寻求生育指导,希望排查潜在遗传因素以优生优育的夫妇。
- 对自身健康管理有较高要求,希望提前了解遗传风险并做规划的舟山居民。
- 有特定遗传病家族史,希望进行携带者筛查以评估后代风险的准父母。
这个检测能查出什么?
想象一下,人体的基因就像一本由约20000个指令(基因)组成的生命说明书,其中最关键的执行部分称为“外显子”。这项检测就如同对这些核心指令部分进行一次全面、精细的‘校对’。它能帮助发现目前已知的、与数千种遗传病相关的基因指令是否存在拼写错误(致病性变异)。它主要针对孟德尔遗传病(单基因病),覆盖范围广泛。但是,它也有限制:不检测基因指令的非核心调控区域、不涉及染色体结构的大规模异常(如唐氏综合征),也无法预测所有复杂疾病(如多数高血压、糖尿病)的风险。它提供的是关于特定单基因遗传病的重要线索,而非一份关于未来所有健康问题的‘预言书’。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常简单。您可以根据自身情况,在舟山的合作采样点选择采集外周血(类似常规抽血,无需空腹,几分钟即可完成)、干血片(指尖采血滴在专用卡上)或口腔拭子(用棉签在口腔内壁轻轻刮取)。部分采样方式支持邮寄,您可以在家完成采样后寄回检测机构。整个采样过程基本无痛或仅有轻微不适,无需特殊准备,非常便捷。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用成熟的二代测序技术,对目标区域(全外显子)的检测准确率非常高。实验室遵循严格的质量控制流程,并使用父母样本进行一代验证,以确保核心发现的可靠性。检测本身对您的身体无创,仅分析基因信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性。阴性结果(未发现致病变异)不能完全排除遗传病的可能性,因为可能存在技术未覆盖的区域或目前科学尚未认知的致病基因。阳性结果通常具有重要参考意义,但具体影响需结合个人和家族情况综合评估。如果结果发现意义不明确的变异,可能需要结合其他信息或随着医学进步在未来重新评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为5500元。
- 采样前请仔细阅读采样指导,确保样本量充足、无污染,以免影响检测。
- 若选择口腔拭子,采样前一小时内请勿饮食、吸烟或刷牙。
- 填写信息登记表时,请务必提供准确、完整的个人及家族健康史信息。
- 报告出具时间约为8-12个工作日,具体可能因样本质量和复核情况略有浮动。
- 收到报告后,建议预约专业的遗传咨询,以帮助您更好地理解结果和意义。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告和账户信息。
- 本检测结果为一次性检测,基于当前科学认知,未来若有新发现,报告内容不自动更新。
用户评价 (13条,均分4.7)
我表哥孩子有遗传病,所以我家特别重视。这个检测虽然价格高,但能查3000多个基因,覆盖面广。相当于用较高的价格做了一次“排雷”,排查了绝大多数已知风险。对于有家族忧虑的我们,这个钱必须花。
机构回复
感谢您的信任。我们深知对于有家族史的家庭,这份检测承载了更多的期望与重量。很高兴我们的工作能为您排除风险,带来一些宽慰。
和老公一起来做优生检测,前台接待的小姐姐非常耐心,把整个流程和意义解释得清清楚楚。等待区有舒适的沙发和育儿杂志,还有免费的饮用水和WiFi。最让我印象深刻的是,每个房间的门牌和指引都非常清晰,不会让人迷路,感觉管理很规范。
机构回复
谢谢您的细致观察!流程清晰、指引明确是我们的基本要求,能让您和家人在整个过程中感到顺畅、不迷茫,我们非常开心。祝您备孕顺利!
第一次做基因检测,好多看不懂。报告电子版发来时附带了动画视频讲解,挺生动的。但我还是有些问题,就在公众号后台留言了,没想到第二天就有遗传咨询师打电话来,又讲了二十几分钟,直到我搞清楚为止。这种主动跟进的服务态度很好。
机构回复
我们制作视频和提供多种咨询渠道,就是为了满足不同用户的理解需求。很高兴这些方式能帮助到您。任何后续问题,欢迎随时通过官方渠道联系我们。
本来觉得基础无创就够了,但医生根据我们情况推荐了全外。多花了几千块,但换来了对数百种严重遗传病的筛查,想想孩子万一有问题,治疗费可比这多无数倍,这投资值。
机构回复
您说得非常对,从长远健康和医疗成本角度看,预防性遗传检测具有重要意义。感谢您和医生的理性决策,祝福您!
整体不错,报告内容很硬核。但我觉得线上解读虽然方便,有时候不如面对面交流来得直接,有些表情和肢体语言沟通不了。另外,报告电子版排版可以更优化一些,重点数据突出显示,现在看起来有点费劲。
机构回复
非常感谢您提出的具体建议。关于交流形式,我们也在探索更多元的方式。关于报告排版,我们已启动优化项目,旨在提升阅读体验和重点信息可视性。
双胞胎孕妈,肚子大行动不方便。采样中心有专门的孕妇等候区,沙发很舒服,还有腰靠。采样时护士主动帮我调整了座椅角度,非常贴心。这些小细节对孕晚期妈妈来说太重要了。
机构回复
恭喜双胞胎妈妈!我们一直关注孕妈群体的特殊需求,努力优化服务细节。您和宝宝们的舒适与安全是我们最重视的环节,感谢您的细心反馈。
从采样到拿到报告,等了将近一个月,中间确实有点着急,怕耽误孕周。不过客服跟进还算及时,每周都有进度更新。最终报告质量对得起等待,但如果出报告速度能再提提速,就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。全外显子测序数据分析复杂、审核严谨,确实需要一定周期。我们正在优化内部流程,并升级计算资源,以期在保证质量的前提下尽量缩短报告时间。感谢您的耐心与理解。
产检时医生提示有个小问题,建议做深入遗传检测。自己网上查,这个套餐性价比感觉不错,就做了。报告很详细,还附了遗传咨询解读,医生拿着报告直接跟我们分析了,后续方案也明确了。
机构回复
感谢您的选择。我们致力于提供临床意义明确的报告,并配合专业的遗传解读服务,希望能切实帮助家庭和医生做出更清晰的决策。祝您和宝宝一切顺利!
机构使用的设备看起来都很新很先进,采样管上的标签都是机器打印,清晰无误。这种科技感很强的硬件设施,无形中增加了对检测结果的信任度。
机构回复
感谢您的信任。我们持续投入于先进、可靠的检测平台与配套设备,确保从样本采集到分析的每一个环节都精准、可追溯。科技是准确性的重要保障。
价格确实不便宜,但服务对得起价钱。预约后立刻拉了专属服务群,客服、技术员都在里面,有任何风吹草动都能马上问。报告有厚厚一本,虽然大部分看不懂,但顾问约了时间用屏幕共享,一页页给我划重点讲解,比我自己看强一百倍。
机构回复
感谢您对服务价值的认可!我们致力于提供深度、伴随式的服务,专属群和1对1报告解读正是为了帮助用户真正理解报告内容。您的满意是我们持续优化服务的动力。
我是30岁怀二胎,想更放心些。服务流程很规范,每一步都有提醒。让我惊喜的是,完成所有服务后,还收到了一个细致的服务评价问卷,问得很细,看得出他们是真的想收集意见去改进,不是走形式。这种重视用户体验的闭环做得不错。
机构回复
您的每一个反馈对我们都极为宝贵,是驱动我们优化服务的核心动力。我们会认真分析问卷中的每一条意见,努力做得更好。再次感谢您!
我是老师,习惯把事情研究透。这个产品的定价透明,没有隐藏费用,送检到出报告流程顺畅。从获取的知识和心安的角度看,产出投入比很高,推荐给同事了。
机构回复
感谢您这位“研究型”用户的肯定!清晰的流程和透明的定价是我们服务的基石。能获得您的推荐,是我们莫大的荣幸。
结果很好,服务也不错。只是觉得相对于基础的产检项目,这个检测的价格门槛还是偏高了一些,如果能纳入医保或有些商业保险能覆盖一部分就更好了。不过从技术角度看,物有所值。
机构回复
感谢您的理解和建议。我们一直积极关注并推动基因检测在公共医疗保障和商业保险领域的应用,希望能早日帮助更多家庭降低负担。感谢您的认可。
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